Лечение мышечной дистрофии Дюшенна в клинике Сураски-Ихилов

Мышечная дистрофия Дюшенна – самый распространенный вид дистрофий. Это генетическое заболевание поражает только мальчиков, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Первые симптомы появляются после года, и проявляются задержкой речи и двигательной активности. Неуклонно прогрессирующая атрофия мышц, сопровождающаяся сколиозом, сердечно-сосудистыми и дыхательными нарушениями, чаще всего приводит к смерти в первые три десятилетия жизни. Причем, большую часть этого времени больной оказывается прикованным к инвалидной коляске. Поэтому так актуальны перспективные инновационные методы лечения этого фатального заболевания.

В Медицинском Центре Тель-Авива Сураски (Ихилов) устанавливают диагноз со стопроцентной точностью. Для этого проводят:

• биохимический анализ крови, где выявляют повышенный уровень креатинкиназы, аланиновой и аспарагиновой трансаминаз;
• генетические тесты на определение модифицированных генов;
• биопсию мышц.

Назначенная здесь терапия способна надолго приостановить прогрессирование заболевания, или перевести его в мышечную дистрофию Беккера, симптомы которой проявляются с подросткового возраста и ослабевают к пятидесяти годам. Здесь применяются:

1. Кортикостероиды. Назначаются всем больным в возрасте 4-6 лет, когда достигнут максимум физического развития, и еще не началось ухудшение двигательных функций. К этому времени заканчивают проведение плановых вакцинаций. Наибольшее применение нашли препараты «Преднизон» и «Дефлазакорт».

2. Метод пропуска экзонов – генная терапия. Экзон – участок гена с заключенной в нем смысловой информацией. Метод эффективен при возможно более раннем назначении. Как только выявлен вид мутации, начинают терапию пропуском экзонов. Она не способна повернуть процесс вспять, но сохраняет не измененные мышечные волокна. Именно это определяет целесообразность раннего начала лечения.

3. Блокирование миостатина, ограничивающего рост мышц, также способно приостановить дистрофические изменения в них.

4. Введение гена дистрофина в мышцы. Белок дистрофин – это основа миофибрилл (мышечных волокон). При дистрофии Дюшенна его содержание снижается до 3% от нормы. Получены обнадеживающие результаты клинических испытаний введения гена дистрофина с помощью аденовирусов. Усиление клинического эффекта отмечается при временной блокировке кровотока в зоне введения. Даже однократная процедура повышает содержание дистрофина в мышцах до 80%. Методика способствует переходу дистрофии Дюшенна в доброкачественную дистрофию Беккера с благоприятным прогнозом.

Возможность получить лечение, способное приостановить прогрессирование тяжелого заболевания, и даже предотвратить ранний трагический финал, приводит в Центр Сураски (Ихилов) родителей с больными детьми со всех уголков мира.